Aquest article presenta el descobriment del gen essencial per a la producció de sensació de dolor , de la Universitat de Cambridge, que prepara el camí per a nous mètodes en el camp de teràpia del dolor .

Els investigadors, dirigits per Geoffrey Woods i Jan Senderek de la Universitat de Cambridge, han descobert el gen responsable de la percepció de dolor , anomenat PRDM12.





principi de la granota bullida

L’estudi es va publicar a la revista Nature Genetics amb el títol següent:'El regulador transcripcional PRDM12 és essencial per a la percepció del dolor humà'(G. Woods, J. Senderek, 2015)

la percepció del dolor té un valor adaptatiu, ja que ens avisa de qualsevol perill i danys relacionats que puguin causar als nostres teixits:



La percepció del dolor ha evolucionat com un mecanisme d’alerta per alertar els organismes de danys als teixits i entorns perillosos(G. Woods, J. Senderek, 2015).

No obstant això, hi ha alguns individus que, a causa d’una característica rara, no perceben dolor i això té conseqüències nocives.

Publicitat Mitjançant mapes detallats del genoma, els investigadors han col·laborat per analitzar les característiques genètiques d’11 famílies (no relacionades entre si) que presenten una insensibilitat congènita al dolor (CIP), una condició hereditària que prevé el dolor, però també calor i fred (N. Vitali, 2016).



L'estudi va identificar 10 mutacions diferents en ambdues còpies del gen PRDM12 en els pacients provats, afectats per CIP. D’això es va deduir que la causa de la condició d’insensibilitat al dolor rau precisament en les variants del gen PRDM12.

Concretament: les persones amb CIP en la seva composició genètica tenen una mutació que afecta cadascuna de les dues còpies de PRDM12, si només s’hereta una còpia del pare, la malaltia no es manifesta. Els investigadors també van observar que algunes neurones sensibles al dolor estan absents en pacients amb CIP. Els investigadors van entendre així que 'hi devia haver alguna cosa que bloquejava la producció d’aquestes cèl·lules nervioses durant el desenvolupament dels embrions»(N. Vitali, 2016).

perquè tens por

PRDM12 representa el cinquè gen identificat com a relacionat amb l’absència de percepció del dolor. De fet, en el passat es van identificar dos gens que van conduir al desenvolupament d’analgèsics (en la fase experimental).

L’esperança dels investigadors rau precisament en el fet que aquest descobriment condueix a la creació de nous fàrmacs, ja que la proteïna que produeix el gen PRDM12, és un factor important per a la gènesi dels nervis connectats a les sensacions i, per tant, es pot prendre com a centre per a la teràpia del dolor. .

El regulador transcripcional PRDM12 és essencial per a la percepció del dolor humà - Resum -

La percepció del dolor ha evolucionat com un mecanisme d’alerta per alertar els organismes de danys als teixits i entorns perillosos. Tanmateix, en els éssers humans el dolor crònic, excessiu o indesitjable és una càrrega social comuna i important per a la qual els tractaments mèdics disponibles actualment no són òptims. Recentment s’han derivat noves opcions terapèutiques a partir d’estudis sobre individus amb insensibilitat congènita al dolor (CIP). Aquí es van identificar 10 mutacions homozigotes diferents en PRDM12 (que codifica la proteïna 12 del domini d’homologia PRDI-BF1 i RIZ) en subjectes amb CIP d’11 famílies. Les proteïnes Prdm són una família de reguladors epigenètics que controlen l’especificació neuronal i la neurogènesi. Hem determinat que Prdm12 s’expressa en nociceptors i els seus progenitors i participa en el desenvolupament de neurones sensorials en embrions de Xenopus. A més, els mutants associats a CIP abroguen el potencial de modificació de la histona associat amb Prdm12 de tipus salvatge. El Prdm12 emergeix com un factor clau en l’orquestració de la neurogènesi sensorial i pot ser prometedor com a objectiu de noves terapèutiques contra el dolor.